Síndrome de hiper IgM – Que es, causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de hiper IgM – Que es, causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de hiper IgM es un desorden raro de la inmunodeficiencia primaria que se hereda generalmente como una condición recesiva ligadas al cromosoma X. Las personas con este trastorno tienen bajos niveles de anticuerpos IgG, IgA e IgE. Niveles de anticuerpos IgM pueden estar altos o en el rango normal.

Los pacientes con síndrome de hiper IgM son susceptibles a infecciones recurrentes y severas y en algunos tipos del síndrome las infecciones son muy severas, con un aumento del riesgo de cáncer también.

La enfermedad se caracteriza por disminución de los niveles de inmunoglobulina G en la sangre y niveles normales o elevados de IgM.

Causas

Un número de diferentes defectos genéticos puede causar el síndrome. La forma más común es heredada como un cromosoma x ligado. La mayoría de las otras formas se hereda como rasgos recesivos autosomales y por lo tanto puede afectar a niños y niñas.

Síntomas

La gran mayoría de los individuos afectados son varones aunque también se han descrito formas dominantes autosómicas y recesivas autosomales del desorden.

Los hallazgos físicos generalmente llegan a ser evidentes en el primer o segundo año de vida.

Se caracteriza por infecciones bacterianas recurrentes del oído medio, senos paranasales, los pulmones, la membrana que recubre el párpado y la parte blanca de los ojos, la piel y otras zonas.

Los niños afectados pueden tener una absorción deteriorada de nutrientes, diarrea crónica y falta de aumento de peso. También pueden tener agrandamiento de las amígdalas o la ampliación del hígado y del bazo.

Los individuos afectados son propensos al desarrollo de desordenes autoinmunes de la sangre tales como neutropenia, en la cual hay disminución del nivel de ciertas células blancas de la sangre.

Tratamiento de los pacientes hiper IgM

Todas las formas del síndrome tienen una severa deficiencia de IgG, que requieren terapia de reemplazo de la inmunoglobulina. La inmunoglobulina reemplaza la IgG faltante y a menudo resulta en una reducción o normalización del nivel de IgM del suero.

Puesto que los pacientes con deficiencia de XHIGM o CD40 también tienen una marcada susceptibilidad a la neumonía por Pneumocystis jiroveci debe iniciar la profilaxis con trimetoprimasulfametoxazol tan pronto como se hace el diagnóstico.

Otros fármacos para la profilaxis están disponibles si el paciente es alérgico a sulfonamidas. Cuando están presentes, la neutropenia también puede mejorar durante el reemplazo de la IgG. Pacientes con neutropenia persistente también pueden requerir terapia del factor (G-CSF), el estimular de Colonia del granulocito, especialmente si tienen infecciones, llagas en la boca u otras complicaciones relacionadas con la neutropenia.

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