Acromatopsia – Que es, causas, signos y síntomas

La acromatopsia se caracteriza por una ausencia parcial o total de la visión del color. Las personas con acromatopsia total no pueden percibir ningún color y solo ven los colores negro, blanco y tonalidades de gris. Se desarrolla en los primeros meses de vida y es diferente de los problemas más comunes de percepción del color en las que se puede percibir color pero se tiene dificultad distinguiendo determinados colores. Afecta a una de cada 30.000 personas.

La acromatopsia normalmente es una forma más leve de la afección que permite una cierta discriminación de color pero también implica otros problemas con la visión, incluyendo una sensibilidad a la luz y fotofobia, movimientos de ojo involuntarios, agudeza agudeza visual baja y también pueden tener hipermetropía o miopía.

Generalmente no hay tratamiento para la acromatopsia aunque los filtros de color rojo oscuro o son muy útiles para controlar la sensibilidad de la luz, y actualmente se desarrollan nuevos dispositivos para intentar mejorarlo.

Causas de la acromatopsia

Puede ser congénita o adquirida

Adquirida

La acromatopsia adquirida es una afección asociada con el daño en el encéfalo o la corteza cerebral generalmente en el cuarto área de asociación visual, V4 que recibe información de la vía parvocelular involucrada en el procesamiento del color.

La acromatopsia talámica está causada con mayor frecuencia por un crecimiento tumoral en el tálamo y La acromatopsia cerebral es una forma de ceguera adquirida del color que es causada por el daño en la corteza cerebral del cerebro aunque está causada con mayor frecuencia por traumas físicos, hemorragias o tumores.

Congénita

Las causas congénitas de acromatopsia son todas debidas al mal funcionamiento del camino fototransducción retiniano. Específicamente parece resultar de la incapacidad de las células del cono para responder correctamente a la entrada ligera por la hiperpolarización, mutaciones en los canales nucleótido-bloqueados cíclicos CNGA3 y CNGB3 del ion de la célula y una mutación del gen PDE6C.

Signos y síntomas

La acromatopsia se nota en niños alrededor de seis meses de la edad por la fotofobia y/o el nistagmo. El nistagmo mejora con edad pero los otros síntomas se vuelven más relevantes.

Los síntomas son ambliopía, disminución de la agudeza visual, hemeralopia, fotofobia y nistagmo.

La agudeza visual y la estabilidad de los movimientos oculares generalmente mejoran hasta los 7 años pero permanecen en el 20%. Los signos se consideran estacionarios y no empeoran con edad.

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